聯系我們

54333592

15921694156

021-54500868

產品
  • 產品
  • 文章
搜索
首頁 >> 新聞資訊 >>行業動態 >> Nature:第一個完整的常染色體的結構、功能和進化
详细内容

Nature:第一個完整的常染色體的結構、功能和進化

人類常染色體第一個完整的端粒到端粒序列已經完成。8號染色體的序列不僅填補了目前參考基因組中300多萬個堿基缺失的空白,而且這些DNA含量和排列在進化背景下,在幾種免疫和發育障礙中,以及通常在染色體測序結構和功能中都是有意義的。8號染色體的整個序列有146,259,671個堿基。

這項工作發表在《自然》雜志上。


人類8號染色體測序研究員Glennis Logsdon博士在西雅圖華盛頓大學醫學院的基因組科學實驗室工作。她領導了對染色體完整裝配的結構、功能和進化的研究。

論文的第一作者、華盛頓大學Evan Eichler實驗室的博士后研究員Glennis Logsdon博士發推文說,他們解決了染色體上的五個主要缺陷,并繪制了過去2500萬年來著絲粒的演變圖。

除了人類8號染色體的組合,研究人員還創建了黑猩猩、猩猩和獼猴的高質量的著絲粒草圖組合。這些數據讓科學家們開始繪制8號染色體著絲粒的進化史。研究人員在分子尺度上觀察到從類人猿祖先演化而來的,一個分層的,鏡像對稱的,更古老的部分被推向外圍的著絲粒結構。

雖然8號染色體提供了一些關于進化和人類生物學的見解,但研究人員指出,要獲得更完整的圖像,所有人類染色體的完整組裝是必要的。

的確,測序更多的染色體是這個小組的目標。國家人類基因組研究所(NHGRI)計算和統計基因組學分支的高級研究員、論文作者Adam Phillipp博士在推特上寫道:“敬請期待,未來幾個月將有更多來自Telomere-2-Telomere聯盟的消息。完成兩個了,還有22個!”

一些科學家早期的研究指出,8號染色體區域對于大腦的正常形成,以及一些發育變異(如頭小、頭骨小、面部差異)都很重要。這條染色體的突變也與一些心臟缺陷、某些癌癥、過早衰老綜合征、免疫反應和免疫紊亂(如牛皮癬和克羅恩病)有關。

然而,對這條染色體和大多數其他人類染色體的完整測序直到最近才得以嘗試,因為缺乏涉及處理大面積重復和相同重復的技術和方法。例如,從DNA的短片段中準確地組合出謎題是極其困難的。

8號染色體的組裝得益于互補的長讀序列測序技術,以及來自葡萄胎的DNA材料。這是胎盤中罕見的異常生長。

8號染色體的全序列提供了信息,例如,可能有助于理解是什么導致染色體DNA的特定部分出現發育遲緩、大腦和心臟畸形以及自身免疫問題等特定形式的微缺失。

研究人員還能夠獲得更多關于8號染色體部分的信息,該部分包含了人類中一些最大的拷貝數變異性。這些重復單元的拷貝數從53到326不等。

隨著8號染色體的組裝完成,研究人員期待著世界科學界完成其他人類染色體的組裝,并對將所學到的知識應用于人類基因組測序的進一步研究提出新的挑戰。


最新评论
請先登錄才能進行回復登錄

幫助中心

產品列表

關于我們

客戶服務熱線

地址:上海市浦東新區繁榮路395號
產品熱線:15921694156(微信同號

郵箱:54333592@qq.com

021-54500868

Copyright 2020  上海炎熙生物科技有限公司  All rights reserved

技术支持: 能量網絡 | 管理登录
兽兽门伦理qvod电影